В физическом облике детей с расстройством аутистического спектра (РАС) часто нет ничего такого, что отличало бы их от других детей их возраста. Они могут вовремя научиться сидеть, ползать и ходить. Но по мере роста и развития дети с расстройствами аутистического спектра могут общаться, взаимодействовать, вести себя и учиться иначе, чем другие дети.
Например, у детей с аутизмом может быть задержка речи и языка, они могут демонстрировать поведенческие различия и взаимодействовать с окружающими иначе, чем другие дети их возраста. Это не означает, что с ними что-то не так — это просто нейродивергент. Но в это время родители могут начать сомневаться, нужно ли им что-то делать.
Если вы оказались в такой ситуации, когда вы задаетесь вопросом, может ли ваш ребенок быть аутистом, начало процесса обследования для получения официального диагноза может показаться сложной задачей. Ниже мы поможем снять этот стресс, рассказав о том, как вы можете провести тестирование вашего ребенка на аутизм, в том числе о том, с чего начать и на какие признаки обратить внимание.
Что такое расстройство аутистического спектра (РАС)?
По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC), аутизм — или расстройство аутистического спектра (РАС) — это «нарушение развития, вызванное различиями в мозге».2 Люди с ASD обычно думают, воспринимают свои чувства, двигаются, общаются и социализируются в последовательном диапазоне способов, которые отличаются от того, как это делают аллистичные (или неаутичные) люди, по данным Autistic Self-Advocacy Network (ASAN), некоммерческой организации, управляемой аутичными людьми для аутичных людей.3 ASD обычно диагностируется в детстве.4
По оценкам CDC, аутизмом страдает примерно один из 44 восьмилетних детей.5 Но эти данные узки по охвату — они были собраны в 2018 году из медицинских и специальных образовательных записей детей, проживающих всего в 11 населенных пунктах США. Это означает, что они, скорее всего, не точно учитывают расовые и гендерные различия, особенно если учесть, что у белых мужчин диагноз ставится гораздо чаще, чем у женщин или детей из числа BIPOC. (На самом деле, CDC даже исследовал эти пробелы в своих данных в отчете за 2021 год).
В прошлом существовали различные диагнозы аутизма, но в 2013 году Американская психиатрическая ассоциация объединила четыре различных диагноза аутизма в один диагноз: РАС. В это объединение вошло то, что первоначально было известно как аутистическое расстройство, детское дезинтегративное расстройство, первазивное расстройство развития и синдром Аспергера.
Основная причина изменения диагноза на расстройство спектра заключается в том, что эксперты признали, что не существует одного типа аутизма, а есть множество подтипов. Другими словами, люди с РАС так же разнообразны, как и их сверстники, не страдающие аутизмом, с различными сильными сторонами и потребностями в поддержке. «Согласно современным диагностическим критериям DSM-5, существует три уровня аутизма в зависимости от тяжести симптомов и того, какая поддержка требуется человеку: Уровень 1 (самый легкий, требующий поддержки), Уровень 2 (требующий существенной поддержки) и Уровень 3 (самый тяжелый, требующий очень существенной поддержки)», — объясняет Кристин Эйхельбергер, доктор философии, психолог Центра расстройств аутистического спектра при детской больнице Nationwide.
Однако классификация аутизма как «низкофункционального» или «высокофункционального» является упрощенной и упрощающей. То, как аутисты учатся, общаются, думают, решают проблемы и двигаются, может варьироваться в широком спектре, который нельзя упростить до узких категорий.
Как правило, признаки аутизма проявляются к 2-3 годам, но некоторые задержки в развитии могут проявиться еще раньше. Диагноз может быть поставлен уже в 18 месяцев, говорит Миган Эдли, психолог, детский психолог из Детского центра аутизма Кливлендской клиники. Однако у некоторых аутичных детей никогда не будет задержек в развитии или «традиционных» признаков аутизма (как их описывают благонамеренные специалисты-аллисты), что может означать, что диагноз им не поставят до взрослого возраста.
«Одним из наиболее обсуждаемых признаков расстройства аутистического спектра являются трудности с социальной активностью», — говорит доктор Адли. «Так, у очень маленького ребенка могут быть трудности с хождением вперед-назад, он может не устанавливать зрительный контакт, казаться незаинтересованным, не реагировать на свое имя, не иметь социальной улыбки, не показывать пальцем или размахивать руками, а также рано зацикливаться на определенных объектах». Важно помнить, однако, что не каждый ребенок будет проявлять эти черты, и их появление не обязательно указывает на то, что ребенок аутист.
Черты аутизма, согласно РАС
Важно отметить, что дети не обязательно будут проявлять все эти черты. Интенсивность и частота проявления этих признаков также будут разными. Вот некоторые общие черты аутизма, согласно РАС.7 (Обратите внимание, что эти черты не полностью отражают жизненный опыт людей с аутизмом).
- Отсутствие широких улыбок и радости в младенчестве
- Избегание зрительного контакта или ограниченный зрительный контакт
- Отсутствие мимики
- Задержка или быстрое и опережающее развитие речи
- Воздерживается от указания, махания руками или протягивания рук
- Потеря ранее приобретенной речи, лепета или социальных навыков
- Предпочитает одиночество и время наедине с собой
- Трудности с пониманием чувств или социальных сигналов
- Постоянное повторение слов или фраз
- Сопротивление незначительным изменениям в распорядке дня или обстановке
- Ограниченные интересы
- Повторяющееся поведение (хлопанье, раскачивание, вращение и т.д.)
- Интенсивные или неожиданные реакции на звуки, запахи, вкусы, текстуры, свет и/или цвета.
Как диагностируется РАС
Диагностика РАС — сложный процесс, потому что не существует медицинского теста или анализа крови для диагностики этого расстройства. Вместо этого медицинские работники рассматривают целый ряд факторов для постановки диагноза, включая историю развития и поведение человека.
Для того чтобы поставить диагноз «аутизм», человек должен соответствовать диагностическим критериям, изложенным в РАС-5″, — говорит доктор Эйхельбергер. «Это включает в себя дефицит социального взаимодействия и общения, а также ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения. Симптомы должны существовать в раннем детстве, нарушать функционирование человека и не объясняться другим диагнозом».
В конечном итоге диагноз РАС ставится на основании всей информации, собранной с помощью истории болезни, наблюдения и тестирования. Вот некоторые из тестов и методов, которые используются для диагностики РАС.
Мониторинг развития
По данным Американской академии педиатрии (AAP), педиатры часто начинают искать признаки аутизма во время самого первого визита к врачу. Фактически, они будут наблюдать за тем, как ваш ребенок смеется, смотрит на вас, пытается привлечь ваше внимание, использует жесты рук и даже плачет. Эти признаки в сочетании с историей вашей семьи, медицинским обследованием и вашими пожеланиями помогут им определить, есть ли у вашего ребенка вероятность аутизма.
Этот процесс, часто называемый мониторингом развития, предполагает наблюдение за тем, как растет и меняется ваш ребенок с течением времени. Медицинские работники следят за тем, соответствует ли ваш ребенок типичным этапам развития, когда он говорит, как ведет себя, учится, играет и двигается.
Они также могут задавать вам вопросы о развитии вашего ребенка, разговаривать и играть с вашим малышом, чтобы проверить, развивается ли он и соответствует ли он определенным вехам. Вы также можете принять участие в мониторинге развития. Если вы заметили, что ваш ребенок не соответствует установленным нормам, поговорите с педиатром или медицинским работником вашего ребенка о своих опасениях.
Осмотры здорового ребенка и скрининги развития
При посещении детского сада в 18 и 24 месяца AAP рекомендует проводить скрининг всех детей на аутизм в дополнение к регулярным наблюдениям за развитием. Этот вид скрининга поможет определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо значительные проблемы в развитии и поведении на ранних стадиях. Кроме того, скрининг рекомендуется проводить всем детям, а не только тем, у кого есть определенные признаки.
В целом, существует множество инструментов, которые ваш врач может использовать для обследования вашего ребенка. AAP не поддерживает один конкретный вид скрининга, поэтому ваш врач может выбрать любой из множества инструментов, включая опросники возрастов и стадий, скрининговый тест-II для выявления первазивных расстройств развития, шкалы общения и символического поведения, а также модифицированный контрольный список для выявления аутизма у малышей.
Комплексные поведенческие оценки
Хотя краткое тестирование с помощью скринингового инструмента не позволяет поставить диагноз РАС, оно может дать представление о том, находится ли ваш ребенок на правильном пути развития или ему требуется специалист. Если скрининговый инструмент выявит проблемную область, может потребоваться формальная оценка развития.
«Команда специалистов — психолог, логопед, трудотерапевт или физиотерапевт, педиатр/психиатр/невролог — наблюдает за поведением вашего ребенка, изучает его историю развития и историю болезни, а также опрашивает вас, родителей, чтобы определить диагноз», — объясняет доктор Эйхельбергер. «В рамках этой оценки квалифицированный врач обычно проводит опрос по непосредственному взаимодействию, например, по шкале наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS)».
В целом, это формальная оценка, которая позволяет получить более глубокое представление о развитии вашего ребенка. Эти специалисты могут наблюдать за вашим ребенком, проводить структурированный тест, задавать вам вопросы или просить вас заполнить анкеты.
Генетическое тестирование
AAP рекомендует предлагать семьям генетическое тестирование, такое как тестирование хромосомного микрочипа (CMA) и тестирование на Fragile X, особенно если у ребенка диагностирован РАС.11
В настоящее время до 20% детей с РАС имеют различия в хромосомах, которые можно выявить с помощью генетического тестирования. Более того, некоторые исследования показывают, что до 25%-35% пациентов выявляются с помощью определенных видов генетических тестов.
Если у вашего ребенка есть необычные физические особенности или задержки в развитии, или если в семье есть история синдрома Fragile X, умственной отсталости неизвестной причины или других генетических расстройств, вы можете поговорить с медицинской командой вашего ребенка о генетическом тестировании.
«Существуют специфические генетические заболевания, такие как синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Ландау-Клеффнера, синдром Вильгельма и синдром Хрупкого X, которые связаны с аутистическими чертами», — говорит доктор Айхельбергер. «Поэтому медицинский компонент формальной оценки аутизма часто включает генетическое тестирование, чтобы определить генетические причины задержки развития ребенка».
Почему вы должны проверить своего ребенка на аутизм
Хотя мысль о том, что у вашего ребенка может быть РАС, может показаться пугающей, важно не игнорировать то, что вы видите или испытываете. Вместо этого обязательно донесите свои опасения до медицинского работника или педиатра вашего ребенка, говорит доктор Адли.
Исследования показывают, что раннее вмешательство приводит к положительным результатам в дальнейшей жизни людей с аутизмом.
«Исследования показывают, что раннее вмешательство приводит к положительным результатам в последующей жизни людей с аутизмом», — говорит доктор Адли. «Поэтому, чем раньше ребенку будет поставлен диагноз, тем лучше будет результат. Раннее вмешательство может помочь ребенку научиться лучшим стратегиям преодоления трудностей и дать родителям и ребенку доступ к образованию и поддержке».
Кроме того, как только ребенок пройдет тестирование и получит диагноз, он сможет начать лечение на основе доказательной медицины и получить доступ к поддержке, услугам и приспособлениям, которые могут улучшить его результаты и качество жизни, говорит доктор Эйхельбергер. Поскольку спектр очень широк, эти виды терапии и поддержки могут быть разными для разных детей, поэтому важно проконсультироваться с вашим врачом, прежде чем определить курс действий. Родителям и воспитателям также важно обращаться за советом к взрослым аутистам через группы поддержки или организации. Аутичные люди лучше всего знают самих себя, и связь с сообществом означает, что родители могут учиться у тех, кто сам сталкивался с аутизмом, а не только у благонамеренных профессионалов.
По ее словам, определенные виды терапии и финансирование этих видов терапии зависят от наличия официального диагноза аутизма, поставленного квалифицированным специалистом. Раннее вмешательство может иметь решающее значение для будущего успеха вашего ребенка.
«Кроме того, в первые несколько лет жизни мозг более податлив, и легче помочь маленьким детям достичь важных этапов развития в области социальных навыков, общения, моторики и навыков самообслуживания», — говорит доктор Эйхельбергер. «Раннее вмешательство также приводит к уменьшению фрустрации ребенка и снижению проблемного поведения».
Заключение
Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть РАС, не стесняйтесь донести свои опасения до медицинского работника или педиатра вашего ребенка. Они могут провести первичное обследование и направить вас к специалистам, если потребуется дополнительное тестирование.
Помните, что чем раньше вы получите официальный диагноз, тем лучше будет для вашего ребенка в долгосрочной перспективе. Помимо того, что ранняя диагностика может принести пользу и вам, и вашему ребенку, существует также вероятность того, что у вашего ребенка может быть что-то другое, кроме РАС, поэтому важно быть откровенным со своими врачами о том, что вы наблюдаете дома.
